Quiénes somos
El Grupo de Trabajo en Bioinformática Clínica de la SEBiBC reúne a profesionales que desempeñan su labor en el ámbito asistencial, principalmente en hospitales y en unidades o servicios especializados de centros de investigación a lo largo de toda la geografía española.
Entendemos el perfil de Bioinformática Clínica como personal sanitario especializado en la gestión, análisis e interpretación de datos biológicos masivos (datos ómicos) dentro del entorno asistencial.
La incorporación formal de este perfil es un requisito estratégico para el despliegue efectivo de la Cartera de Servicios de Genómica y la consolidación de la Medicina Personalizada de Precisión en el SNS.
Su misión principal no es meramente tecnológica, sino asistencial: actúa como garante de la trazabilidad, confianza, calidad y utilidad clínica de los estudios genómicos. Se trata de la figura encargada de tender el puente entre la generación de datos (secuenciación) y la toma de decisiones diagnósticas y/o médicas, asegurando que el SNS disponga de una capacidad diagnóstica propia, escalable y soberana sobre sus datos de salud.
”No somos solo analistas de datos; somos parte esencial del equipo de diagnóstico.
Objetivos estratégicos
Nuestra actividad se vertebra en dos grandes ejes necesarios para la consolidación de la Medicina de Precisión:
- Objetivo 1: Definición y reconocimiento del Perfil Profesional
- Objetivo 2: Garantía de Calidad Asistencial (IVDR/ISO)
El éxito en la implantación de la Bioinformática Clínica como categoría profesional requiere una interlocución coordinada con diferentes niveles de la Administración. El grupo avanza en cuatro frentes simultáneos:
- Regulación Profesional: Reuniones activas con el Área de Ordenación Profesional (Ministerio de Sanidad y CC.AA.) para la creación de una categoría estatutaria propia.
- Transformación Digital: Diálogo con la Dirección de Salud Digital para lograr una integración técnica segura de los datos ómicos en la Historia Clínica Electrónica.
- Impulso Legislativo: Búsqueda de respaldo político a través de la Comisión de Sanidad del Congreso.
- Itinerarios Formativos: España ya cuenta con una sólida estructura académica (Grados, Másteres y Doctorados en instituciones como UPC, UPF, ISCIII, etc.) capaz de proveer profesionales cualificados al SNS. No obstante, el mecanismo de acceso no está claro. Trabajamos para definir la pasarela que conecte esta excelencia académica con la realidad asistencial, evitando que el talento formado se pierda por falta de vías de incorporación estables.
En un entorno donde el software es un producto sanitario, la falta de estandarización es un riesgo. Trabajamos para llenar el vacío de guías sobre circuitos de análisis bioinformático asistencial.
- Estandarización bajo IVDR: Desarrollamos recomendaciones para cumplir con el Reglamento (UE) 2017/746 (IVDR), abordando los requisitos para software in-house y pipelines comerciales.
- Colaboración con ENAC: Trabajamos en la definición de criterios técnicos para facilitar la acreditación de laboratorios bajo la norma UNE-EN ISO 15189.
- Guías de Buenas Prácticas: Definimos qué métricas de calidad, validación y verificación son imprescindibles para que un informe genómico sea clínicamente válido y seguro para el paciente.
¿Por qué nuestra labor es urgente para el SNS?
Creemos que la internalización y el reconocimiento del bioinformático clínico aportan cuatro valores irrenunciables al sistema público:
- Equidad territorial: Evitamos que el acceso a la medicina de precisión dependa del código postal.
- Soberanía del dato: El conocimiento in situ garantiza el control sobre los datos genómicos de los pacientes, un activo estratégico de salud pública.
- Eficiencia económica: La automatización y escalabilidad reducen la dependencia de externalizaciones costosas.
- Fiabilidad diagnóstica: La complejidad tecnológica exige personal cualificado in situ para asegurar la trazabilidad completa del diagnóstico.
Equidad territorial
Evitamos que el acceso a la medicina de precisión dependa del código postal.
Soberanía del dato
El conocimiento in situ garantiza el control sobre los datos genómicos de los pacientes, un activo estratégico de salud pública.
Eficiencia económica
La automatización y escalabilidad reducen la dependencia de externalizaciones costosas.
Fiabilidad diagnóstica
La complejidad tecnológica exige personal cualificado in situ para asegurar la trazabilidad completa del diagnóstico.
La Bioinformática Clínica se encuentra en una posición única para aprovechar las oportunidades emergentes, a pesar de los desafíos técnicos, éticos y regulatorios que enfrenta en la actualidad. Es además un perfil profesional esencial en la implementación de la Medicina Personalizada en el SNS.
Debilidades Puntos internos a reforzar Ver
- Consolidación de equipos de bioinformáticos clínicos en hospitales y centros de salud con perfiles diferentes (facultativo, técnicos superiores) para garantizar la continuidad, calidad y confianza de los procesos de trabajo. Es frecuente la contratación de personal asociado a proyectos de investigación desde los institutos adscritos a los hospitales para estas funciones.
- Escasez de profesionales experimentados en Bioinformática Clínica para la actual demanda.
- Ausencia de formación reglada y continuada en Bioinformática Clínica. La falta de una formación universitaria específica reglada de los profesionales dedicados al ámbito clínico dificulta el acceso.
- Ausencia de criterios unificados y armonización de metodologías.
- Reconocimiento profesional. Puede haber una falta de reconocimiento y entendimiento del rol del bioinformático en algunos sectores.
- Necesidad de infraestructura adecuada para desarrollar el trabajo: La Bioinformática necesita de infraestructura computacional de alto rendimiento, no siempre accesible o disponible en los entornos de trabajo.
Amenazas Riesgos externos Ver
- Uso de software comercial: El uso de plataformas cerradas que cubren el proceso entero del diagnóstico molecular, desde la creación de la librería al análisis de datos, puede conllevar la existencia de laboratorios de diagnóstico sin la presencia de bioinformáticos clínicos. Esto puede tener un impacto sobre la integridad y la calidad de los resultados generados. No permite explotar los resultados para futuros proyectos o mejora del diagnóstico.
- Externalización de los servicios: no existe control del proceso de análisis, parámetros utilizados para la validación. No permite explotar los resultados para futuros proyectos o mejora del diagnóstico.
- Desafíos éticos y de privacidad. La protección de la información genómica de los pacientes plantea desafíos éticos y legales, como la privacidad de los datos y su uso responsable. Las regulaciones cambian continuamente. Los cambios en las regulaciones sobre datos genómicos y su uso clínico pueden impactar las prácticas de la bioinformática clínica.
- Rápido avance tecnológico. El rápido avance en la tecnología puede generar dificultades para mantenerse actualizado y adoptar nuevas herramientas y métodos de análisis.
Fortalezas Capacidades internas Ver
- Multidisciplinariedad: Los bioinformáticos poseen conocimientos en bioestadística, computación y biología, lo que les permite abordar problemas complejos desde distintas perspectivas.
- Ventaja estratégica/ Capacidad de reacción. Capacidad de desarrollar estrategias asociadas al uso de la genómica en un circuito diagnóstico y de respuesta ante situaciones extraordinarias (ej. COVID-19).
- Integración de nuevos servicios en el sistema de salud: La incorporación del perfil bioinformático en hospitales para desarrollar estrategias de Medicina de Precisión.
- Demanda en investigación: La bioinformática es esencial en la investigación en biología y medicina, y está en expansión en España.
- Formación especializada. Actualmente, existen másteres universitarios y programas de grado y Formación Profesional que ofrecen una formación especializada en bioinformática y biología computacional.
- Complejidad de datos: El manejo y análisis de grandes conjuntos de datos biológicos pueden ser complejos y requerir habilidades técnicas especializadas.
Oportunidades Ventanas de crecimiento Ver
- Incorporación de la Medicina de Precisión en el SNS de una forma generalizada. Promoción de equidad en el diagnóstico e influencia en el cuidado y tratamiento de los pacientes. Vehículo para la transferencia de conocimiento, datos, experiencia e infraestructura para el conjunto del SNS.
- Investigación e Innovación en Biomedicina. Incorporación de nuevas áreas de conocimiento y desarrollo de nuevos servicios.
- Desarrollo y transferencia de conocimiento en el circuito de diagnóstico y de prestación de servicios del hospital. A través de proyectos de investigación se abre la puerta a nuevos descubrimientos sobre las bases genéticas de enfermedades, impulsando avances en la medicina. La capacidad para analizar datos genómicos permite el desarrollo de tratamientos personalizados y precisos para los pacientes.
- Integración de tecnologías emergentes: La integración de inteligencia artificial, aprendizaje automático y otras tecnologías emergentes permite un análisis más profundo y preciso de los datos ómicos, clínicos, epidemiológicos y de imagen.
- Generación de nuevos recursos que permitan la explotación de los datos existentes en la rutina diagnóstica para la mejora del servicio y el desarrollo del conocimiento.
- Creación de entornos colaborativos. Generación de redes de especialistas que compartan metodologías, datos, bases de datos, software, recursos computacionales, etc.
Cómo trabajamos y cómo puedes unirte
El grupo mantiene un enfoque participativo con reuniones quincenales orientadas a resultados tangibles. Nuestro propósito final es reforzar la visibilidad y el impacto real de nuestra disciplina.
¿Quieres participar? La Bioinformática Clínica no es el futuro, es el presente. Pero necesitamos masa crítica para consolidar nuestra posición. Si eres socio de la SEBiBC y trabajas en entorno hospitalario o de investigación clínica, únete para definir el futuro de nuestra profesión.